Promotie R.A. (Rochus) Neeleman

Hieronder volgt een korte samenvatting van het proefschrift: 

Acute hepatische porfyrieën zijn zeldzame stofwisselingsziekten veroorzaakt door verstoringen in de aanmaak van heem, een essentieel onderdeel van hemoglobine. De meest voorkomende vorm is acute intermitterende porfyrie (AIP) die ontstaat door een genetische fout in het HMBS-gen. Slechts een klein deel van de dragers van een fout ontwikkelt acute aanvallen met hevige buikpijn, zenuwschade en psychiatrische klachten. In dit proefschrift zijn verschillende uitingsvormen van acute hepatische porfyrieën beschreven en onderzocht.

Eerst werden aan de hand van Nederlandse AIP patiëntgegevens drie groepen vergeleken: mensen met veel aanvallen, mensen met een of enkele aanvallen, en dragers zonder klachten. Patiënten met veel aanvallen ervaarden meer symptomen en langetermijneffecten van AIP. Ze werden vaker opgenomen, wat heeft geleid tot hoge zorgkosten. Ook waren ze vaker werkloos en overleden vaker aan de gevolgen van de ziekte. Als tweede is onderzocht wat de sterftekans was in Nederlandse families met AIP in vergelijking met de Nederlandse bevolking tussen 1810 en 2017. Er werd gevonden dat dragers sinds de jaren 60 dezelfde levensverwachting hebben als de rest van de Nederlandse bevolking; waarschijnlijk een gevolg van betere diagnose, voorlichting en behandeling.

Ook zijn nieuwe inzichten ten aanzien van twee zeer zeldzame uitingsvormen beschreven: een langzaam progressieve hersenaandoening bij mensen met een dubbele fout in het HMBS-gen, en een vorm van porfyrie waarbij ook het beenmerg een rol lijkt te spelen. Tot slot wordt beschreven hoe een patiënt met een ander ziektebeeld, tyrosinemie type 1, goed herstelde na behandeling met heem, een gebruikelijke therapie voor acute hepatische porfyrieën.